Лаборатория по медицинска генетика е високо специализирано диагностично-консултативно звено, осъществяващо болнична и доболнична клинична и лабораторна диагностика, както и генетично консултиране на пациенти с вродени и наследствени заболявания, семейства с репродуктивни неудачи, бременни жени и други.

Лаборатория по медицинска генетика е с III-то ниво на компетентност в съответствие с медицински стандарт “Медицинска генетика” и има три секции в структурата си:

• Медико-генетична консултация
• Цитогенетична лаборатория
• Лаборатория за Биохимичен скрининг на бременни жени

В лаборатория по медицинска генетика се извършва:
Медико-генетично консултиране (МГК), включващо дисморфологична експертиза при лица и семейства със:

• съмнение или доказано наследствено заболяване или предразположение
• съмнение или доказано хромозомно заболяване
• наличие на различни видове вродени аномалии
• умствено изоставане с или без малформации
• нарушения в растежа и половото развитие
• женски и мъжки стерилитет/инфертилитет
• репродуктивни неудачи: спонтанни аборти, мъртвораждания и други
• бременни жени преди и след биохимичен скрининг за болест на Даун и
• други вродени аномалии на плода
• тератогенни въздействия по време на бременност и други

Цитогенетична диагностика:

• на хромозомни аномалии в лимфоцитни култури от периферна кръв при пациенти със съмнение за някакъв вид хромозомна патология (множествени вродени аномалии, умствено изоставане с или без малформации, нарушения в растежа и половото развитие, женски и мъжки инфертилитет, репродуктивни неудачи: спонтанни аборти, мъртвораждания и други)
• на специфични хромозомни аберации в костен мозък при пациенти с онкохематологични заболявания

Оценка на риска за болест на Даун и други хромозомни болести; дефекти на невралната тръба и предна коремна стена чрез провеждане:

• Ранен биохимичен скрининг (11-14 г.с.)
• Късен биохимичен скрининг (15-19 г.с.)
• Провеждане на скрининг сред новородени за вродени аномалии
• Поддържане на плевенския Регистър за Вродени Аномалии /към EUROCAT
• Поддържане на фамилен генетичен и регистър на вродените аномалии

Вземане и изпращане на материал и организация на:

• молекулярно-генетична диагностика на генни нарушения
• генетичен тест за бащинство и други

Активно участие във всички Национални програми за диагностика и профилактика на наследствените болести и вродени аномалии в България от 1990 г. и понастоящем

ГЕНЕТИЧНИ КОНСУЛТАНТИ:
Доц. д-р Катя Ковачева, дм   - началник МДЛ, Тел. : 064/ 884 169
Доц. д-р Мария Симеонова, дм , Тел. : 064/ 884 184
Д-р Зорница Богомилова Камбурова, Тел. : 064/ 884 274

КАБИНЕТ ЗА МГК:
Работи с пациенти всеки делничен ден, от 8.00 до 15.00 часа,
В Сградата на Ректората на МУ-Плевен, ул. "Св. Климент Охридски" 1, 1-ви етаж,
стая № 143
тел. 064/ 884 274