гр. Плевен, бул. "Георги Кочев" 8А umbal@umbalpln.com 064/886100

ЛАБОРАТОРИЯ ПО МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА

 

Доц. д-р Катя Ковачева, дм
Началник на Лабораторията по медицинска генетика 

Родена е на 13.03.1960 г. в гр Плевен. Има придобити: специалност по „Медицинска генетика”; ОНС„Доктор“ по Генетика (2010 г.) и Академична длъжност „Доцент“ в Сектор „Медицинска Генетика”, МУ-Плевен (2012 г.). Преподавател е по медицинска генетика – студенти по медицина (БЕО и АЕО), фармация, мед. сестри , акушерки и лаборанти. Доц. Ковачева е член на редица научни дружества: Национално дружество по генетика на човека, European Society of Human Genetics, БНД по Акушерство и гинекология, Българска Педиатрична Асоциация, Българска Асоциация по Неонатаология. Научната й дейност включва: авторство на повече от 70 публикации в научни списания у нас и в чужбина, участия в над 100 научни форуми у нас и в чужбина, научни проекти и др. Има курсове и специализации по: Медико-генетична консултативна помощ, Генетични проблеми в педиатрията, Клинична дисморфология, Хромозомна диагностика, Молекулярно-генетични методи за анализ. Научни интересиса в областта на: Клинична дисморфология. Вродени аномалии. Регистрация на вродени аномалии сред новородени, Вродените аномалии и пери- и неонатална смъртност, Генетична консултация на семейства с вродени аномалии, Пренатална диагностика на рискови бременности,. Генетични причини за инфертилитет, Наследствени тромбофилии и репродуктивни неуспехи. Молекулярно-биологични аспекти на съдовата паталогия и наследствени тромбофилии. Тя е ръководител на Плевенския Регистър за Вродени Аномалии (регистърът е основан 1988 г.; член на EUROCAT/ Европейска програма за мониторинг на вродените аномалии/ от 2013 г.).

МДЛ по медицинска генетика е високо специализирано диагностично-консултативно звено, осъществяващо болнична и доболнична клинична и лабораторна диагностика, както и генетично консултиране на пациенти с вродени и наследствени заболявания, семейства с репродуктивни неудачи, бременни жени и други.

МДЛ по медицинска генетика е с III-то ниво на компетентност в съответствие с медицински стандарт “Медицинска генетика” и има три секции в структурата си:

  • Медико-генетична консултация
  • Цитогенетична лаборатория
  • Лаборатория за Биохимичен скрининг на бременни жени

В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНАТА ЛАБОРАТОРИЯ СЕ ИЗВЪРШВА:
Медико-генетично консултиране (МГК), включващо дисморфологична експертиза при лица и семейства със:

  • съмнение или доказано наследствено заболяване или предразположение
  • съмнение или доказано хромозомно заболяване
  • наличие на различни видове вродени аномалии
  • умствено изоставане с или без малформации
  • нарушения в растежа и половото развитие
  • женски и мъжки стерилитет/инфертилитет
  • репродуктивни неудачи: спонтанни аборти, мъртвораждания и други
  • бременни жени преди и след биохимичен скрининг за болест на Даун и
  • други вродени аномалии на плода
  • тератогенни въздействия по време на бременност и други

Цитогенетична диагностика:

  • на хромозомни аномалии в лимфоцитни култури от периферна кръв при пациенти със съмнение за някакъв вид хромозомна патология (множествени вродени аномалии, умствено изоставане с или без малформации, нарушения в растежа и половото развитие, женски и мъжки инфертилитет, репродуктивни неудачи: спонтанни аборти, мъртвораждания и други)
  • на специфични хромозомни аберации в костен мозък при пациенти с онкохематологични заболявания


Оценка на риска за болест на Даун и други хромозомни болести; дефекти на невралната тръба и предна коремна стена чрез провеждане:

  • Ранен биохимичен скрининг (11-14 г.с.)
  • Късен биохимичен скрининг (15-19 г.с.)
  • Провеждане на скрининг сред новородени за вродени аномалии
  • Поддържане на плевенския Регистър за Вродени Аномалии /към EUROCAT
  • Поддържане на фамилен генетичен и регистър на вродените аномалии

Вземане и изпращане на материал и организация на:

  • молекулярно-генетична диагностика на генни нарушения
  • генетичен тест за бащинство и други


Активно участие във всички Национални програми за диагностика и профилактика на наследствените болести и вродени аномалии в България от 1990 г. и понастоящем

ГЕНЕТИЧНИ КОНСУЛТАНТИ:
Доц. д-р Катя Ковачева, дм   - началник МДЛ, Тел. : 064/ 884 169
Доц. д-р Мария Симеонова, дм , Тел. : 064/ 884 184
Д-р Зорница Богомилова Камбурова, Тел. : 064/ 884 274

КАБИНЕТ ЗА МГК:
Работи с пациенти всеки делничен ден, от 8.00 до 15.00 часа,
В Сградата на Ректората на МУ-Плевен, ул. "Св. Климент Охридски" 1, 1-ви етаж,
стая № 143
тел. 064/ 884 274