гр. Плевен, бул. "Георги Кочев" 8А umbal@umbalpln.com 064/886100

ЛАБОРАТОРИЯ ПО МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА

 

Доц. д-р Катя Ковачева, дм
Началник на Лабораторията по медицинска генетика 

Родена е на 13.03.1960 г. в гр Плевен. Има придобити: специалност по „Медицинска генетика”; ОНС„Доктор“ по Генетика (2010 г.) и Академична длъжност „Доцент“ в Сектор „Медицинска Генетика”, МУ-Плевен (2012 г.). Преподавател е по медицинска генетика – студенти по медицина (БЕО и АЕО), фармация, мед. сестри , акушерки и лаборанти. Доц. Ковачева е член на редица научни дружества: Национално дружество по генетика на човека, European Society of Human Genetics, БНД по Акушерство и гинекология, Българска Педиатрична Асоциация, Българска Асоциация по Неонатаология. Научната й дейност включва: авторство на повече от 70 публикации в научни списания у нас и в чужбина, участия в над 100 научни форуми у нас и в чужбина, научни проекти и др. Има курсове и специализации по: Медико-генетична консултативна помощ, Генетични проблеми в педиатрията, Клинична дисморфология, Хромозомна диагностика, Молекулярно-генетични методи за анализ. Научни интересиса в областта на: Клинична дисморфология. Вродени аномалии. Регистрация на вродени аномалии сред новородени, Вродените аномалии и пери- и неонатална смъртност, Генетична консултация на семейства с вродени аномалии, Пренатална диагностика на рискови бременности,. Генетични причини за инфертилитет, Наследствени тромбофилии и репродуктивни неуспехи. Молекулярно-биологични аспекти на съдовата паталогия и наследствени тромбофилии. Тя е ръководител на Плевенския Регистър за Вродени Аномалии (регистърът е основан 1988 г.; член на EUROCAT/ Европейска програма за мониторинг на вродените аномалии/ от 2013 г.).

МДЛ по медицинска генетика е високо специализирано диагностично-консултативно звено, осъществяващо болнична и доболнична клинична и лабораторна диагностика, както и генетично консултиране на пациенти с вродени и наследствени заболявания, семейства с репродуктивни неудачи, бременни жени и други.

МДЛ по медицинска генетика е с III-то ниво на компетентност в съответствие с медицински стандарт “Медицинска генетика” и има три секции в структурата си:

  • Медико-генетична консултация
  • Цитогенетична лаборатория
  • Лаборатория за Биохимичен скрининг на бременни жени

В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНАТА ЛАБОРАТОРИЯ СЕ ИЗВЪРШВА:
Медико-генетично консултиране (МГК), включващо дисморфологична експертиза при лица и семейства със:

  • съмнение или доказано наследствено заболяване или предразположение
  • съмнение или доказано хромозомно заболяване
  • наличие на различни видове вродени аномалии
  • умствено изоставане с или без малформации
  • нарушения в растежа и половото развитие
  • женски и мъжки стерилитет/инфертилитет
  • репродуктивни неудачи: спонтанни аборти, мъртвораждания и други
  • бременни жени преди и след биохимичен скрининг за болест на Даун и
  • други вродени аномалии на плода
  • тератогенни въздействия по време на бременност и други

Цитогенетична диагностика:

  • на хромозомни аномалии в лимфоцитни култури от периферна кръв при пациенти със съмнение за някакъв вид хромозомна патология (множествени вродени аномалии, умствено изоставане с или без малформации, нарушения в растежа и половото развитие, женски и мъжки инфертилитет, репродуктивни неудачи: спонтанни аборти, мъртвораждания и други)
  • на специфични хромозомни аберации в костен мозък при пациенти с онкохематологични заболявания


Оценка на риска за болест на Даун и други хромозомни болести; дефекти на невралната тръба и предна коремна стена чрез провеждане:

  • Ранен биохимичен скрининг (11-14 г.с.)
  • Късен биохимичен скрининг (15-19 г.с.)
  • Провеждане на скрининг сред новородени за вродени аномалии
  • Поддържане на плевенския Регистър за Вродени Аномалии /към EUROCAT
  • Поддържане на фамилен генетичен и регистър на вродените аномалии

Вземане и изпращане на материал и организация на:

  • молекулярно-генетична диагностика на генни нарушения
  • генетичен тест за бащинство и други


Активно участие във всички Национални програми за диагностика и профилактика на наследствените болести и вродени аномалии в България от 1990 г. и понастоящем

ГЕНЕТИЧНИ КОНСУЛТАНТИ:
Доц. д-р Катя Ковачева, дм   - началник МДЛ, Тел. : 064/ 884 169
Доц. д-р Мария Симеонова, дм , Тел. : 064/ 884 184
Д-р Зорница Богомилова Камбурова, Тел. : 064/ 884 274

КАБИНЕТ ЗА МГК:
Работи с пациенти всеки делничен ден, от 8.00 до 15.00 часа,
В Сградата на Ректората на МУ-Плевен, ул. "Св. Климент Охридски" 1, 1-ви етаж,
стая № 143
тел. 064/ 884 274

 

За да работи този сайт както трябва, понякога запазваме на вашето устройство малки файлове с данни, наричани бисквитки. В тях не съхраняваме лични данни! Повече информация

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close