УМБАЛ "Георги Странски" - Плевен

Банери







Актуални новини


Warning: Creating default object from empty value in /home/umbalple/public_html/modules/mod_latestnews/helper.php on line 109

Warning: Creating default object from empty value in /home/umbalple/public_html/modules/mod_latestnews/helper.php on line 109

Warning: Creating default object from empty value in /home/umbalple/public_html/modules/mod_latestnews/helper.php on line 109

Warning: Creating default object from empty value in /home/umbalple/public_html/modules/mod_latestnews/helper.php on line 109

Warning: Creating default object from empty value in /home/umbalple/public_html/modules/mod_latestnews/helper.php on line 109

Посетители

В момента има 33 посетителя в сайта

МДЛ по МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА

МДЛ по медицинска генетика е високо специализирано диагностично-консултативно звено, осъществяващо болнична и доболнична клинична и лабораторна диагностика, както и генетично консултиране на пациенти с вродени и наследствени заболявания, семейства с репродуктивни неудачи, бременни жени и други.

МДЛ по медицинска генетика е с III-то ниво на компетентност в съответствие с медицински стандарт “Медицинска генетика” и има три секции в структурата си:

· Медико-генетична консултация

· Цитогенетична лаборатория

· Лаборатория за Биохимичен скрининг на бременни жени

 

 

Началник на Лабораторията по медицинска генетика : Доц. д-р Катя Ковачева, дм

Родена е на 13.03.1960 г. в гр Плевен. Има придобити: специалност по „Медицинска генетика”; ОНС„Доктор“ по Генетика (2010 г.) и Академична длъжност „Доцент“ в Сектор „Медицинска Генетика”, МУ-Плевен (2012 г.). Преподавател е по медицинска генетика – студенти по медицина (БЕО и АЕО), фармация, мед. сестри , акушерки и лаборанти. Доц. Ковачева е член на редица научни дружества: Национално дружество по генетика на човека, European Society of Human Genetics, БНД по Акушерство и гинекология, Българска Педиатрична Асоциация, Българска Асоциация по Неонатаология. Научната й дейност включва: авторство на повече от 70 публикации в научни списания у нас и в чужбина, участия в над 100 научни форуми у нас и в чужбина, научни проекти и др. Има курсове и специализации по: Медико-генетична консултативна помощ, Генетични проблеми в педиатрията, Клинична дисморфология, Хромозомна диагностика, Молекулярно-генетични методи за анализ. Научни интересиса в областта на: Клинична дисморфология. Вродени аномалии. Регистрация на вродени аномалии сред новородени, Вродените аномалии и пери- и неонатална смъртност, Генетична консултация на семейства с вродени аномалии, Пренатална диагностика на рискови бременности,. Генетични причини за инфертилитет, Наследствени тромбофилии и репродуктивни неуспехи. Молекулярно-биологични аспекти на съдовата паталогия и наследствени тромбофилии. Тя е ръководител на Плевенския Регистър за Вродени Аномалии (регистърът е основан 1988 г.; член на EUROCAT/ Европейска програма за мониторинг на вродените аномалии/ от 2013 г.).

В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНАТА ЛАБОРАТОРИЯ СЕ ИЗВЪРШВА:

Ø Медико-генетично консултиране (МГК), включващо дисморфологична експертиза при лица и семейства със:

- съмнение или доказано наследствено заболяване или предразположение

- съмнение или доказано хромозомно заболяване

- наличие на различни видове вродени аномалии

- умствено изоставане с или без малформации

- нарушения в растежа и половото развитие

- женски и мъжки стерилитет/инфертилитет

- репродуктивни неудачи: спонтанни аборти, мъртвораждания и други

- бременни жени преди и след биохимичен скрининг за болест на Даун и

други вродени аномалии на плода

-   тератогенни въздействия по време на бременност и други

Ø Цитогенетична диагностика :

-   на хромозомни аномалии в лимфоцитни култури от периферна кръв при

пациенти със съмнение за някакъв вид хромозомна патология (множествени

вродени аномалии, умствено изоставане с или без малформации, нарушения

в растежа и половото развитие, женски и мъжки инфертилитет,

репродуктивни неудачи: спонтанни аборти, мъртвораждания и други)

-   на специфични хромозомни аберации в костен мозък при пациенти с  онкохематологични заболявания

Ø Оценка на риска за болест на Даун и други хромозомни болести; дефекти на невралната тръба и предна коремна стена чрез провеждане :

-   Ранен биохимичен скрининг (11-14 г.с.)

-   Късен биохимичен скрининг (15-19 г.с.)

Провеждане на скрининг сред новородени за вродени аномалии

Поддържане на плевенския Регистър за Вродени Аномалии /към EUROCAT

Поддържане на фамилен генетичен и регистър на вродените аномалии

Вземане и изпращане на материал и организация на :

-   молекулярно-генетична диагностика на генни нарушения

-   генетичен тест за бащинство и други

Ø Активно участие във всички Национални програми за диагностика и профилактика на наследствените болести и вродени аномалии в България от 1990 г. и понастоящем

ГЕНЕТИЧНИ КОНСУЛТАНТИ:
Доц. д-р Катя Ковачева, дм , Тел. : 064/ 884 169

Доц. д-р Мария Симеонова, дм , Тел. : 064/ 884 184

Д-р Зорница Богомилова Камбурова, Тел. : 064/ 884 274

КАБИНЕТ ЗА МГК: Работи с пациенти всеки делничен ден, от 8.00 до 15.00 часа,

В Сградата на Ректората на МУ-Плевен, ул. "Св. Климент Охридски" 1, 1-ви етаж,

стая № 143, Тел. 064/ 884 274

 

 

 

 
You are here: Начало МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА